희귀·중증난치질환자 1,514명이 본인의 소득·재산이 아닌 부양의무자의 소득과 재산 기준을 넘었다는 이유로 의료비 지원에서 탈락한 것으로 나타났다. 이 가운데 3명 중 2명은 중증난치질환자였다.

국회 보건복지위원회 더불어민주당 간사 서영석 의원(경기 부천시갑)이 관련 자료를 분석한 결과, 희귀·중증난치질환자에 대한 의료비 지원에서 부양의무자 기준만을 이유로 탈락한 사례가 확인됐다고 8일 밝혔다.

정부는 부양의무자 기준을 희귀질환은 2027~2028년, 중증난치질환은 2029년까지 단계적으로 폐지할 예정이다. 중증난치질환 의료비 지원 인원도 감소하고 있다. 2021년 1만597명에서 2025년 7,363명으로 30.5% 줄었다.

희귀질환자의 진단 과정도 길었다. 질병관리청 자료에 따르면 희귀질환 진단지원사업 의뢰 환자가 증상 발현 후 검사 의뢰까지 걸린 기간은 2025년 평균 9.2년이었다.

지난해 검사를 마친 810명 가운데 확진자는 285명(35.2%)에 그쳤고, 413명(51.0%)은 진단이 미결정됐다. 확진자 중 74명(26.0%)은 당시 국가 지정 희귀질환 목록에 없는 질환이었다.

희귀질환 지정에도 상당한 시간이 걸렸다. 희귀질환 지정 심의는 연 1회 열리며, 신청부터 지정 공고까지 평균 1년이 소요됐다. 2021~2025년 305개 질환이 새로 지정되는 동안 581개 질환은 지정되지 않았다.

지역별 진단 인프라 격차도 문제다. 극희귀질환·기타염색체이상질환 진단요양기관 44곳 가운데 14곳이 서울에 집중됐으며, 경북·세종·제주에는 한 곳도 없었다. 희귀질환 전문기관 19곳 역시 경북과 충남에는 없는 것으로 나타났다.

서영석 의원은 “희귀질환자에게 가장 힘든 때는 병명을 모르는 긴 시간”이라며 “미진단·목록 밖 환자를 재분석과 희귀질환 지정, 의료비 지원으로 연계하는 별도 지원체계를 마련하고 희귀질환 지정 심의도 연 2회 이상으로 늘려야 한다”고 말했다.