치료 대안이 부족한 중증 희귀질환 환자들이 필요한 의약품을 보다 신속하게 공급받을 수 있도록 희귀질환 치료제 5종의 건강보험 신속 등재가 추진된다. 건강보험 등재 과정에서 필수적으로 거쳐야 했던 사전 비용효과성 평가를 사후평가 방식으로 전환해 신약 접근에 걸리는 시간을 줄이는 것이 핵심이다.

보건복지부는 희귀질환치료제 신속등재 시범사업 공모 및 평가 결과, 전신 농포성 건선과 뒤쉔 근디스트로피 등 중증 희귀질환 치료제 5종을 대상 약제로 선정했다고 11월 6일 밝혔다.

선정된 약제는 ▲전신 농포성 건선 치료제 '스페비고주'(레오파마) ▲뒤쉔 근디스트로피 치료제 '아감리현탁액'(넥세라파마코리아) ▲활성화된 PI3K 델타증후군 치료제 '조엔자정'(베르토코리아) ▲근위축성 측삭경화증 치료제 '칼소디주'(바이오젠코리아) ▲원발성 담즙성 담관염 치료제 '아이커보정'(입센코리아)이다.

이번 시범사업은 환자 수가 적어 임상적 근거 확보가 어렵고 치료 대안도 제한적인 희귀질환의 특성을 고려해 마련됐다. 기존에는 건강보험 등재를 위해 사전 비용효과성 평가를 거쳐야 했지만, 이번 사업에서는 이를 등재 이후 실제 임상 성과를 확인하는 사후평가 체계로 전환한다.

사전 평가에 필요한 자료와 근거를 확보하기 어려운 희귀질환 치료제의 특성을 반영해 환자들이 치료제를 이용할 수 있는 시점을 앞당기겠다는 취지다. 다만 신속 등재가 치료 효과와 안전성에 대한 평가를 생략하는 것은 아니며, 사전에 합의한 평가계획서에 따라 등재 이후 임상적 성과를 확인하는 방식이다.

보건복지부는 지난 6월 건강보험정책심의위원회에 시범사업 추진 방안을 보고한 뒤 7\~8월 참여 약제 공모를 진행했다. 이후 제약사 자료 보완과 환자단체 간담회, 관련 학회 의견 수렴을 거쳐 지난 4일 전문가와 유관기관 담당자로 구성된 선정평가위원회에서 참여 제약사의 대면 발표 심사를 진행하고 최종 대상 약제를 선정했다.

평가위원회는 질환의 중증도와 대체약제 현황, 치료 효과성뿐 아니라 사후평가계획 및 평가 이후 환자의 지속적인 치료를 보장하기 위한 계획의 적정성 등을 종합적으로 검토했다.

선정된 약제는 사후평가계획서 보완과 이행약정서 제출 등을 거쳐 늦어도 2027년 1월까지 건강보험 등재 신청을 완료해야 한다. 시범사업 공고에 따라 정해진 약가와 예상 청구액을 적용해 등재 절차를 신속하게 진행할 수 있을 것으로 복지부는 기대하고 있다.

유주헌 보건복지부 건강보험정책국장은 시범사업 운영 결과를 바탕으로 신속 등재 제도화 방안을 마련하고, 필요하면 중증 희귀질환자의 치료제 접근성 보장을 위한 2차 시범사업도 적극 검토하겠다고 밝혔다.

이번 시범사업이 희귀질환 환자의 신약 접근성을 높이는 제도적 전환점이 될지 주목된다. 특히 신속 등재 이후에도 치료 효과에 대한 평가와 지속적인 약제 공급, 환자의 치료 연속성을 어떻게 보장할지가 제도 정착의 주요 과제가 될 전망이다.