국회 보건복지위원회 더불어민주당 간사 서영석 의원(경기 부천시갑)이 희귀질환 환자와 가족이 겪는 막대한 사회경제적 부담을 줄이기 위해 진단·치료 체계를 개선하고 돌봄까지 포괄하는 통합지원체계를 마련해야 한다고 제언했다.

서 의원은 3일 국회 소통관에서 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 기자회견을 열고 국내 희귀질환 질병부담 연구 결과를 공개하며 이같이 밝혔다.


연구에 따르면 국내 58개 희귀질환으로 발생하는 사회경제적 비용은 연간 약 7조6천억원, 환자 1인당 연간 추가 부담은 약 5천180만원으로 추정됐다. 의료비뿐 아니라 진단과 치료를 위해 발생하는 이동비용, 경제활동 중단, 가족의 무급 돌봄과 생산성 손실 등이 포함된 수치다.

진단과 치료가 지연되는 문제도 확인됐다. 희귀질환 환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 약 20개월이 걸렸으며, 진단 이후 실제 치료를 시작하기까지도 평균 10.6개월이 추가로 소요됐다. 가족 돌봄의 약 75%는 별도의 보상 없이 이뤄지는 것으로 나타났다.

서 의원은 희귀질환 정책의 핵심 과제로 ▲희귀질환 전문 진료체계 및 지역 의료기관과 전문기관 간 의뢰체계 강화 ▲진단 후 실제 치료 개시까지의 기간 단축 ▲희귀질환 특성을 반영한 의사결정 ▲환자와 가족을 아우르는 통합지원체계 마련 등을 제시했다.

특히 정부가 추진하는 희귀질환 치료제 건강보험 신속 등재가 실제 치료 개시로 이어지는지 점검하고, 희귀질환의 특성상 임상·경제적 근거 확보가 어려운 점을 정책 결정 과정에 반영해야 한다고 강조했다.

서 의원은 또 희귀질환관리법 등 관련 제도를 정비하고 안정적인 재원 마련과 전담 거버넌스 구축도 검토해야 한다고 밝혔다.

서 의원은 “희귀질환 정책의 성과는 제도를 마련하는 데 그치지 않고 환자가 얼마나 빨리 정확한 진단을 받고 적절한 시기에 필요한 치료를 받을 수 있는지를 기준으로 평가해야 한다”고 말했다.

이어 “희귀질환은 환자 수가 적다는 이유로 정책의 우선순위에서 뒤로 밀려서는 안 된다”며 “환자와 가족의 부담이 실제 입법과 예산, 정책 변화로 이어질 수 있도록 관련 제도와 재정적 보완 방안을 적극 살펴보겠다”고 밝혔다.

정진향 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 “현재 희귀질환 정책은 진단과 치료, 의료비 지원을 중심으로 나뉘어 있어 환자의 삶 전체를 충분히 담아내지 못하고 있다”며 “가정과 학교, 직장, 지역사회에서 살아가는 전 과정을 하나의 정책으로 바라봐야 한다”고 말했다.

서 의원은 앞으로 희귀질환 환자의 진단·치료 지연 원인을 점검하고 정부의 치료제 신속 등재 등 환자 접근성 개선 정책이 현장에서 제대로 작동하는지 지속적으로 살펴볼 계획이다.