고액 의료비가 드는 희귀·중증난치질환에 대해서는 건강보험 산정특례 본인부담을 경감하고 저소득 희귀질환자에게 건강보험 본인부담분을 지원하는 의료비 지원사업의 부양의무자 기준을 단계적으로 폐지된다.

또한, 희귀질환 치료제를 신속 등재하기 위해 급여 적정성 평가와 협상에 걸리는 기간을 현행 240일에서 100일로 단축하고, 치료제 부족의 어려움이 완화되도록 정부가 직접 공급하는 긴급도입과 주문제조 품목을 확대한다.

보건복지부는 이러한 내용을 담은 「희귀·중증난치질환 지원 강화방안」을 식품의약품안전처, 질병청 등 관계부처 합동으로 마련하고, 1월 5일(월) 발표하였다.

희귀질환과 중증난치질환은 ▴완치가 어려워 고액 의료비가 지속적으로 발생하고, ▴희소한 질환이기 때문에 치료제를 구하기 어려운 특성이 있다.

또한 장기간 유병과정으로 진행되어 의료 뿐 아니라 간병, 돌봄, 재활 등 의료와 복지의 연계도 중요하다. 이러한 문제를 해결하기 위해, 당면과제인 의료비 부담, 치료제 접근성 문제를 조속히 완화하고 의료-복지가 연계된 혜택을 제공할 수 있도록근본적인 시스템 개선에 착수한다.

고액 의료비 부담을 낮추기 위해 먼저, 산정특례(중증질환자 고액진료 부담 완화를 위해 건강보험 본인부담률 완화하는 제도) 지원을 강화한다. (입원 20%, 외래 30~60% → 산정특례 0~10% (예: 결핵 0%, 암 5%, 희귀·중증난치 10%))

희귀, 중증난치질환의 고액 진료비에 대해서는 건강보험 본인부담 수준을 현행 10%에서 추가로 인하하는 방안을 마련한다. ▴지속적인 치료·관리가 필요한 특성, ▴고액 의료비 부담이 되는 상황 등을 종합적으로 고려하여 금년 상반기 중 인하방안을 마련하고, 건강보험정책심의위원회 의결을 거쳐 금년 하반기 시행할 예정이다.

또한 올해 1월부터 산정특례 적용대상 희귀질환에 선천성 기능성 단장증후군 등 70개 질환을 추가하고, 지속적으로 확대할 예정이다.

희귀·중증난치질환의 재등록 절차도 환자 중심으로 개편한다.

지금까지는 재등록 시, 희귀 및 중증난치질환 중 312개 질환에 대해서는 별도 검사결과를 요구하고 있었다.

희귀·중증난치질환은 완치가 어려운 특성 상 별도 검사가 불필요하다는 현장의 의견을 수렴하여, 앞으로는 재등록 시 불필요한 검사 절차를 삭제한다.

우선, 희귀질환자 단체 등 현장 요구도가 높았던 샤르코-마리투스 질환 등 9개 질환은 금년 1월부터 재등록 시 검사를 삭제하고, 전체 질환으로 확대해 나갈 예정이다.

저소득 희귀질환자의 건강보험 본인부담을 완화하는 「희귀질환 의료비 지원사업」도 확대한다.

부양의무자 가구에 대해서 별도로 적용하던 소득·재산 기준을 ’27년부터 단계적 폐지를 추진하여 저소득층 지원을 확대해 나간다.

질환별 필요성에 따른 맞춤형 특수식 지원도 지속 확대한다. 식이조절이 필요한 희귀질환자에게 특수조제분유, 저단백 즉석밥 등을 지원하고 있고, 작년 9월부터는 당원병 환자를 위한 특수 옥수수전분 지원을 추가한 바 있다.

올해 특수식 사용 현황 등 추가수요 실태조사를 통해 지원 품목 확대 검토 및 신제품 개발을 지원해나갈 예정이다.

보다 궁극적이고 체계적인 지원이 가능하도록 현재의 다양한 지원제도를 종합 검토하여 체계화하는 작업도 병행할 예정이다.

치료제 접근성을 높이겠다.

건강보험 등재 절차에 걸리는 시간을 대폭 단축한다.

근거 생산이 어려운 희귀질환 치료제 등에 대해 허가(식약처)-급여 적정성 평가(심평원)-협상(건보 공단) 절차를 병행하는 시범사업(’23.10월~) 추진으로 약제 등재에 걸리는 시간을 330일에서 150일로 180일 단축하고, ‘26년부터 100일 이내(현재 240일) 등재가 가능하도록 절차 간소화를 추진하여 희귀질환 치료제의 신속 등재를 제도화해 갈 예정이다.

또한, 수요가 적어 민간에서 공급이 중단되더라도 치료제를 구하는데 어려움이 없도록 긴급도입과 주문제조를 확대하여 환자가 적시에 치료받을 수 있는 기회를 강화한다.

기존에 환자분들이 해외에서 직접 구매했던 자가치료용 의약품을 올해부터 매년 10개 품목 이상 긴급도입 품목으로 전환하여 공급을 활성화하고, 긴급도입 대상이 과거 급여대상 품목인 경우, 약가 요양급여 신청 우선 고려하고, 기존 긴급도입 품목도 보험약가 신청을 추진한다.

아울러, 공급이 중단되었거나 중단 우려가 있는 필수의약품이 국내에서 안정적으로 공급될 수 있도록 정부, 제약·유통·의약 분야 협회, 제약사 등이 참여하는 공공 생산·유통 네트워크를 구축해 주문제조 활성화를 추진한다.

현재 7개 품목에서 올해부터 매년 2개 품목씩 늘려 2030년까지 17개 품목으로 확대할 계획이다. 긴급도입, 주문제조 품목 확대 시 희귀질환 치료제가 우선 적용될 수 있도록 추진할 예정이다.

발굴부터 관리, 의료부터 복지까지 끊김없이 지원하겠다.

희귀질환의 적절한 치료·관리를 위한 지원체계를 내실화한다.

희귀질환 의심환자 및 가족의 유전자 검사 등 진단지원을 확대한다.

또한, 희귀질환자가 사는 곳에서 진단·치료·관리를 연속적으로 제공받을 수 있도록 17개 시도 중 전문기관이 없는 광주, 울산, 경북, 충남 권역을 대상으로 추가 지정하여 지역완결형 진료지원 체계를 구축할 계획이다.

희귀질환 등록사업을 현재 17개 희귀질환 전문기관에서 종합병원급 이상 의료기관으로 확대해 나간다.

이를 통해, 환자발생, 임상정보 등을 누락없이 체계적으로 수집·분석하여 치료제 적기 공급·개발 지원 등 환자 편익을 높이는 데에 환류할 계획이다.

희귀질환 지원·관리 등 각종 정책 연계를 강화하고 의약품·특수식 등 실질적 환자 혜택을 구체적으로 논의할 수 있도록, 「희귀질환 지원 정책협의체」를 올해부터 본격 운영해 나갈 예정이다.


환자 중심의 의료-복지 연계 지원을 위한 기반을 확충한다.

희귀·중증난치질환은 장기간 유병과정으로 의료 지원 뿐만아니라 간병, 돌봄, 재활, 마음건강 등 다양한 복지 수요를 연계하는 지원이 필요하다.

지금까지는 의료적 지원 위주 정책 추진으로 미충족 복지 수요를 제대로 지원하기 어려웠다. 앞으로는 환자 수요를 기반으로 의료와 복지를 연계한 포괄적 지원체계를 구축해 나간다.

이를 위해 희귀질환 실태조사를 금년 상반기 중 분석하고, 질환 및 환자 특성에 따라 유형화해 유형별 복지 수요를 파악할 예정이다. 보다 구체적인 수요를 분석할 수 있도록 환자단체 등 현장 의견수렴도 병행한다.

환자 수요 파악 결과를 바탕으로 의료-복지 사각지대를 발굴하고, 현행 제도 및 외국 사례 등을 참고하여 환자 맞춤형 의료-복지 연계 지원 방안을 마련할 예정이다.

보건복지부 정은경 장관은 “희귀·중증난치질환자의 고통을 덜기 위해서는 더 많은 지원 대책이 필요하다”고 하면서, “금년부터 우선 시행가능한 대책은 조속히 이행하고, 추가적으로 필요한 과제를 지속발굴하여 희귀·중증난치질환자가 희망을 가지고 치료를 포기하지 않도록 노력하겠다”고 밝혔다.