조기 발견이 치료의 핵심인 만큼, 가족력이 있다면 경각심을 높이고 증세가 없더라도 신속한 유전검사가 요구된다.

7일 인천세종병원에 따르면 유전성 심장질환은 비후성 심근병증과 확장성 심근병증이 대표적으로, 위와 같은 TTR 아밀로이도증이나 파브리병과 같은 질환 혹은 미토콘드리아병 등이 있다.

비후성 심근병증은 심장 근육이 두꺼워지는 병으로, 환자의 50% 정도에서 유전적 소인이 발견되고 있다.

심장이식이 필요한 환자도 있고, 같은 가족이지만 특별한 증상이 없어 당뇨와 혈압 조절만으로 관리하기도 한다.

다만, 유전적 소인을 가진 심근병증은 3대에 걸친 가족력 검사가 필요하다. X-ray, ECG, 심장 초음파, 유전자 검사가 필수적이다.

확장성 심근병증은 환자의 20~30%가 유전성을 띠며 적절한 약물치료를 병행하는 한편, 술·담배를 끊으며 당뇨와 고혈압을 조절하는 것이 좋다.

가족력을 확인하고, 유전자 검사를 통해 질환 유무를 가릴 수만 있다면 적절한 치료가 가능하다. 약물로 조절되지 않으면, 적절한 시기에 좌심실 보조장치 삽입 후 심장 이식을 고려해야 한다.

인천세종병원은 개원 이후 1천명 이상 환자 및 환자 가족을 상대로 유전자 검사를 진행하고 심근병증을 진단했다. 불필요한 걱정을 덜고자 유전 상담도 함께 진행하고 있다.

김경희 인천세종병원 심장이식센터장은 “심장질환 특히 심근병증의 경우 가족력과 떼려야 뗄 수 없는 관계”라며 “불필요한 걱정 혹은 안이한 태도 모두 좋지 못하다. 병을 제대로 알고 조기 발견하면 분명 치료할 수 있다는 것을 명심해야 한다”고 말했다.